Czym jest zaburzenie NARS1?
Zaburzenie NARS1 to niezwykle rzadka choroba, która dotyka bardzo niewiele osób — znamy około 100 przypadków na całym świecie! Dzieje się tak z powodu zmiany części naszych genów zwanej genem NARS1.
Co robi NARS1 Gene Do?
Geny są trochę jak przepisy. Zawierają instrukcje, których nasze ciała potrzebują, aby rosnąć i funkcjonować.
The Gen NARS1 zawiera przepis na enzym, który pomaga budować białka. Białka są niezbędne do rozwoju mózgu, ruchu i codziennych procesów komórkowych.
Gdy gen NARS1 nie działa prawidłowo, produkcja białka może zostać zakłócona. Może to mieć wpływ na rozwój mózgu i układu nerwowego, co prowadzi do objawów obserwowanych w zaburzeniu NARS1.
Wprowadzenie do zaburzenia NARS1
Wiemy, że poznanie rzadkiej choroby genetycznej może wydawać się przytłaczające, szczególnie we wczesnych dniach po postawieniu diagnozy. Dlatego stworzyliśmy prostą, przyjazną rodzinie broszurę, która wyjaśnia podstawy zaburzenia NARS1 jasnym, przystępnym językiem.
Przewodnik obejmuje:
Jak działa gen NARS1
Co mogą oznaczać zmiany w genie
Typowe objawy i ich różnice
Odpowiedzi na często zadawane pytania
Ma on na celu pomóc rodzinom, przyjaciołom, nauczycielom i pracownikom służby zdrowia lepiej zrozumieć NARS1 oraz wspierać ważne rozmowy po drodze.
Co się dzieje, gdy istnieje wariant w NARS1?
Kiedy w genie NARS1 następuje zmiana lub mutacja, nie może on prawidłowo wykonywać swojej pracy. Oznacza to, że nasz organizm nie jest w stanie wytwarzać odpowiednich białek. A białka są jak pracownicy naszego organizmu —pomagają nam rosnąć, poruszać się i zachować zdrowie.
Z tego powodu osoby z zaburzeniem NARS1 mogą mieć różne wyzwania, takie jak:
Mniejsze głowy: Niektóre dzieci mogą mieć mniejsze głowy, co jest stanem zwanym małogłowiem.
Długie palce u rąk i nóg: Ich palce u rąk i nóg mogą być dłuższe niż zwykle.
Napady padaczkowe: Mogą doświadczać różnych rodzajów napadów, które mogą wpływać na aktywność mózgu.
Trudności z chodzeniem: Niektóre dzieci mogą mieć problemy z samodzielnym chodzeniem lub nawet mogą potrzebować pomocy w poruszaniu się.
Kwestie mówione: Mogą mieć trudności z mówieniem lub być w stanie powiedzieć tylko kilka słów.
Problemy z jedzeniem: Niektóre dzieci mogą mieć trudności z samodzielnym jedzeniem, co czasami może wymagać sondy do karmienia.
Skurcze mięśni: Mogą mieć skurcze mięśni, które mogą być niewygodne.
Mrowienie lub drętwienie: Dzieci mogą odczuwać mrowienie, drętwienie lub ból rąk i nóg.
Objawy i symptomy zaburzenia NARS1
Nasza wiedza na temat zaburzenia NARS1 wciąż się rozwija. Poniższe informacje odzwierciedlają objawy, o których obecnie wiadomo, że są powiązane z NARS1, w oparciu o doświadczenie kliniczne oraz wspólną wiedzę rodzin i badaczy na całym świecie.
Każda osoba z NARS1 jest wyjątkowa. Nikt nie doświadczy wszystkich tych objawów, a sposób ich występowania może się różnić w zależności od dziecka.
-
Napady padaczkowe
Nieprawidłowe wyniki EEG
Nieprawidłowe wyniki MRI mózgu
Nieprawidłowe wyniki EMG
Mikrocefalia
Hipotonia i/lub hipertonia
Neuropatia obwodowa
Wrażliwość słuchowa (nadwrażliwość słuchowa) /przesadna reakcja zaskoczenia
Zawroty głowy (zgłaszane u niektórych osób)
-
Duże opóźnienie silnika
Opóźnienie silnika drobnego
Słaba równowaga (ataksja)
Spastyczność i dystonia
Trudności z koordynacją ruchu
Nieprawidłowy chód
Nieambulatoryjne (u niektórych osób)
Zaburzenia motoryki jamy ustnej
Regresywna utrata sprawności motorycznej małej i/lub dużej wraz z wiekiem
-
Nieprawidłowości czaszkowo-twarzowe
Anomalie zębów (np. szeroko rozstawione zęby)
Rozluźnienie stawów
Nieprawidłowości szkieletowe (np. biodro, kostka, pes cavus, skolioza)
Dysmorfizm kończyn i palców)
Hipotoniczny otwarty
Podrost / opóźnienie wzrostu / brak rozwoju
-
Trudności z karmieniem
Refluks żołądkowo-przełykowy i wymioty
Zaparcie
Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego
Ślinienie się
Podawanie rur
Trudności w korzystaniu z toalety / nietrzymanie moczu
Nieprawidłowości języka
-
Autyzm
Nadpobudliwość
Impulsywność
Lęk
Zachowania maladaptacyjne
Powtarzające się ruchy (np. trzepotanie/machanie ręką)
Pica lub żucie przedmiotów nieżywnościowych
Nieprawidłowy kontakt wzrokowy
Zachowania sensoryczne
Przyjazny społecznie
-
Opóźnienie mowy
Brak lub minimalna mowa werbalna
Zmniejszony język receptywny i ekspresywny
Zaburzenia mowy ruchowej
Wykorzystanie komunikacji wspomagającej i alternatywnej (AAC)
-
Globalne opóźnienie rozwojowe
Zaburzenia funkcji poznawczych
Deficyty uwagi
Opóźnione lub ograniczone czynności życia codziennego (ADL)
-
Dalekowzroczność
Oczopląs
Upośledzenie wzroku korowego
Utrata słuchu
-
Ogólne zaburzenia snu
Trudności z rozpoczęciem i utrzymaniem snu
Niespokojny
-
Wysypka
Łatwe siniaki
-
Problemy z oddychaniem
Wady serca (podzbiór)
Kraje, w których znany jest co najmniej 1 przypadek zaburzenia NARS1
Wprowadzenie do zaburzeń NARS1 i chorób genetycznych
Ten film daje jasne wprowadzenie do zaburzenia NARS1 i rzadkich zaburzeń genetycznych.
Dowiedz się więcej o życiu z zaburzeniem NARS1 bezpośrednio w naszej społeczności
Ten film powstał na potrzeby naszej gali charytatywnej w 2023 r. z pomocą naszych rodzin cierpiących na zaburzenie NARS1.
Czy natknąłeś się na ten termin terapia genowa i zastanawiałem się, co to było?
Uwielbiamy wyjaśnienia zawarte w tym filmie Amerykańskiego Towarzystwa Terapii Genowej i Komórkowej!
Terapia genowa to przełomowa metoda leczenia chorób polegająca na naprawianiu problemów w DNA — instrukcjach, które mówią naszemu organizmowi, jak pracować. Wyobraź sobie, że twoje ciało ma książkę z przepisami i w jednym z nich brakuje ważnego składnika. Terapia genowa jest jak specjalna usługa dostarczania, która dostarcza brakujący składnik dokładnie tam, gdzie jest potrzebny. Dla osób cierpiących na rzadkie schorzenia, takie jak zaburzenie NARS1, tego rodzaju terapia jest niezwykle obiecująca i daje nadzieję tam, gdzie kiedyś jej nie było. Ale stworzenie lekarstwa nie jest proste —wymaga lat ciężkiej pracy, pracy zespołowej i mnóstwa pieniędzy.