Często zadawane pytania

Informacje genetyczne

  • Gen NARS1 dostarcza instrukcji wytwarzania enzymu zwanego syntetazą asparaginylo-tRNA. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w budowie białka, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania naszego organizmu.

  • NARS1 Disorder can be inherited or arise spontaneously (de novo). Genetic counseling is recommended for guidance on reproductive planning when there is a family history of NARS1 Disorder.

  • Każdy ma dwie kopie każdego genu, po jednej od każdego biologicznego rodzica. W przypadku dzieci z dziedzicznym zaburzeniem NARS1 oboje rodzice są nosicielami zmiany genetycznej (wariantu) w genie NARS1 i każdy przekazuje ją swojemu dziecku. Kiedy dziecko dziedziczy dwie kopie NARS1 z wariantem —po jednej od każdego rodzica—, gen nie działa prawidłowo. Ten wzór dziedziczenia nazywany jest autosomalnym recesywnym. Jeśli okaże się, że oboje biologiczni rodzice są nosicielami tego wariantu, istnieje 25% (lub 1 na 4) szans, że jakiekolwiek przyszłe dziecko odziedziczy to zaburzenie. 

    Uwaga: Pojawiają się nowe dowody na występowanie innego dziedzicznego zaburzenia NARS1 z uszkodzeniem nerwów u osób dorosłych, znanego również jako choroba Charcota-Marie-Tootha. Zaburzenie to przypomina niektóre objawy, których doświadczają nasze dzieci, ale jest to inne zaburzenie o innym schemacie dziedziczenia.

  • Zaleca się skorzystanie z poradnictwa genetycznego w celu uzyskania wskazówek dotyczących planowania reprodukcyjnego w przypadku, gdy w rodzinie występowały zaburzenia NARS1. Testowanie nosicielstwa to rodzaj testów genetycznych przeprowadzanych w celu sprawdzenia, czy jesteś nosicielem zmiany (wariantu) w genie NARS1, która może powodować zaburzenie NARS1. Najczęściej bycie nosicielem jednej z tych zmian nie oznacza, że sam cierpisz na to zaburzenie, ale że możesz mieć szansę przekazać je dziecku. W momencie planowania ciąży lub jeśli są już w ciąży, zaleca się przeprowadzenie badań przesiewowych nosicieli w kierunku nienaruszonego rodzeństwa i innych członków rodziny.

  • Badania przesiewowe nosicieli nie są zalecane u dzieci poniżej 18 roku życia, ponieważ nie są pomocne w opiece medycznej nad zdrowymi dziećmi. Gdy Twoje dzieci ukończą 18 lat, mogą zdecydować, czy chciałyby poddać się badaniom przesiewowym nosicieli, zanim rozważą możliwości reprodukcyjne.

  • W niektórych przypadkach zaburzenie NARS1 pojawia się spontanicznie z powodu: wariant de novo w jednej kopii genu NARS1. Oznacza to, że wariant ten występuje u dziecka po raz pierwszy, a nie jest dziedziczony po rodzicach. Wariant de novo występuje losowo, albo w komórce jajowej lub plemniku przed poczęciem, albo na wczesnym etapie rozwoju dziecka.

    Jeżeli żadne z rodziców nie jest nosicielem wariantu NARS1, prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z tym zaburzeniem jest bardzo niskie (mniej niż 1%). Ryzyko resztkowe wynika ze zjawiska znanego jako ‘mozaicyzm gonad’, w którym rodzic może mieć skupisko komórek w narządach rozrodczych, które przenosi zmianę genetyczną w NARS1. Tego zjawiska nie można wykryć za pomocą badania krwi i obecnie nie ma skutecznego sposobu na wykrycie mozaikowatości gonad.

Informacje diagnostyczne

  • Rozpoznanie zaburzenia NARS1 obejmuje badania genetyczne. Ponieważ u osób z zaburzeniem NARS1 objawy pokrywają się z objawami innych schorzeń, możliwe jest zlecenie wielu rund badań genetycznych przed znalezieniem wariantu NARS1. Badania mogą obejmować kariotypowanie, panel genów i wreszcie badanie całego eksomu lub całego genomu przed odkryciem tych wariantów. Badanie może obejmować wymaz z jamy ustnej lub pobranie krwi dla dziecka i/lub obojga rodziców.

  • Badania genetyczne identyfikują warianty, czyli zmiany w sekwencji DNA tworzącej gen. Jeśli w badaniach genetycznych Twojego dziecka zostanie wykryty wariant, istnieją trzy różne typy klasyfikacji diagnostycznych, które można określić jako: “patogenny/prawdopodobnie patogenny”, “wariant o niepewnym znaczeniu (VUS)”, “łagodny/prawdopodobnie łagodny”. 

    Jeśli wariant(y) genetyczne Twojego dziecka są zgłaszane jako ‘patogenne’ lub ‘prawdopodobnie patogenne’, oznacza to, że istnieją wystarczające dowody na to, że wariant zmienia funkcję genu NARS1 i jest przyczyną zaburzenia NARS1.

    If your child’s genetic variant(s) are reported as a “variant of uncertain significance (VUS)”, it means there is not sufficient evidence that the variant alters the NARS1 gene function. 

    Because NARS1 Disorder is rare, there is still much to learn. It is common for genetic reports to include a VUS and your genetic counselor can help you understand what this result may mean for your child. Even if a variant is classified as uncertain, doctors may still consider it significant based on your child's symptoms and other test results. As research advances and awareness of the NARS1 Disorder expands, new evidence may emerge, leading to the reclassification of these variants as either “pathogenic” or “benign.” You can enroll your VUS at Brain Gene Registry to receive updates on reclassifications.

    Wiele wariantów genetycznych jest nieszkodliwych i nie wpływa na zdrowie. Jeśli w raporcie genetycznym Twojego dziecka wariant jest wymieniony jako łagodny lub prawdopodobnie łagodny, oznacza to, że nie oczekuje się, że będzie on przyczyniał się do objawów związanych z NARS1.

  • Genetic testing technology and knowledge are rapidly evolving. If your child’s genetic testing was performed before 2020, it may not have included the NARS1 gene, which was first linked to global neurodevelopmental delay and other neurological symptoms that year. If your child was tested before 2020, consider speaking with your healthcare provider about updated testing or applying through Probably Genetic which has a no-cost genetic testing program in the United States.

Informacje medyczne

  • Zaburzenie NARS1 może objawiać się szeregiem objawów, a nasilenie i specyficzne wyzwania różnią się w zależności od dziecka. Ciągle dowiadujemy się o zaburzeniach NARS1, więc będziemy to aktualizować, gdy dowiemy się więcej. Oto kilka możliwych objawów zaburzenia NARS1: 

    • Mniejsze głowy: Niektóre dzieci mogą mieć mniejsze głowy, co jest stanem zwanym małogłowiem.

    • Długie palce u rąk i nóg: Ich palce u rąk i nóg mogą być dłuższe niż zwykle.

    • Napady padaczkowe: Mogą wystąpić różne rodzaje napadów, które mogą wpływać na aktywność mózgu.

    • Trudności z chodzeniem: Niektóre dzieci mogą mieć problemy z samodzielnym chodzeniem lub mogą nawet potrzebować pomocy w poruszaniu się.

    • Kwestie związane z mówieniem: Mogą mieć trudności z mówieniem lub być w stanie powiedzieć tylko kilka słów.

    • Problemy z jedzeniem: Niektóre dzieci mogą mieć trudności z samodzielnym jedzeniem, co czasami może wymagać sondy do karmienia.

    • Skurcze mięśni: Mogą wystąpić skurcze mięśni, które mogą być nieprzyjemne.

    • Mrowienie lub drętwienie: Dzieci mogą odczuwać mrowienie, drętwienie lub ból rąk i nóg.

  • Dzieci z zaburzeniem NARS1 mogą odnieść korzyści z wizyty u różnych specjalistów w zależności od objawów, w tym:

    • Neurolog i pediatra rozwojowy: Zajmowanie się i ocena wszelkich objawów neurologicznych lub behawioralnych, takich jak drgawki/padaczka, opóźnienie w osiągnięciu kamieni milowych, takich jak problemy z mową lub koordynacją.

    • Specjaliści GI (przewód pokarmowy): Aby rozwiązać wszelkie problemy z karmieniem, przyrostem masy ciała, kneblowaniem lub wymiotami.

    • Specjalista ds. nerwowo-mięśniowych: Ocena wszelkich problemów z neuropatią, które mogą pojawić się w testach zwanych EMG

    • Okulistyka: Ocena problemów wzrokowych lub przetwarzania (problemy ze zrozumieniem rzeczy i komunikacją zwrotną)

    • Doradcy genetyczni: Aby zrozumieć genetyczne aspekty zaburzenia NARS1.

    • Terapeuci fizyczni, logopedyczni i zajęciowi: pomagają w poruszaniu się, komunikacji i codziennych czynnościach. Zaleca się rozpoczęcie tych terapii tak wcześnie, jak to możliwe. 

    Twój zespół opieki zdrowotnej może doradzić Ci, którzy specjaliści są najbardziej odpowiedni dla potrzeb Twojego dziecka.

  • The Scientific Publications page on this website has information for your doctors on current research and developments.

  • Zaburzenie NARS1 występuje rzadko, na całym świecie znanych jest około 100 przypadków u dzieci i dorosłych. Z tego powodu wiemy, że ważne jest budowanie społeczności i prowadzenie ciągłych badań. 

  • Enroll in RARE-X on our website and Join the patient registry here. By contributing your information, you’re helping to speed up the development of treatments and potentially life-saving therapies.

Opcje leczenia

  • Obecnie nie ma konkretnych metod leczenia, które bezpośrednio ukierunkowałyby się na zaburzenie NARS1. Lekarze skupiają się jednak na leczeniu objawów w oparciu o potrzeby każdej osoby. Może to obejmować fizjoterapię, terapię logopedyczną, leki na drgawki, jeśli to konieczne, oraz inną opiekę wspomagającą, która pomoże poprawić jakość życia. Ponieważ zaburzenie NARS1 może wpływać na ludzi na różne sposoby, plany leczenia są spersonalizowane dla każdej osoby.

  • Naukowcy ciężko pracują nad lekarstwem. Terapia genowa ma ekscytujący potencjał, ale w tej chwili nie ma zatwierdzonych terapii genowych dla zaburzenia NARS1. Naukowcy badają różne podejścia do leczenia, w tym terapie genowe, które mogą korygować lub wspierać funkcję genu NARS1. Chociaż metody leczenia są wciąż na wczesnym etapie, postęp w badaniach nad chorobami rzadkimi daje nadzieję na przyszłe terapie.

Informacje o wsparciu

  • W zależności od tego, z kim rozmawiasz, pomocne może być kilka prostych faktów na temat zaburzenia NARS1. Jeśli okaże się, że dana osoba chciałaby dowiedzieć się więcej, z pewnością ma do dyspozycji więcej informacji, jednak te proste fakty mogą być pomocne, jeśli zostaną przedstawione na miejscu:

    • Jest to choroba genetyczna, która może powodować wyzwania medyczne i opóźnienia w rozwoju, które wymagają pomocy i planowania.

    • Osoby z zaburzeniem NARS1 czerpią radość z wielu tych samych rzeczy, co inne dzieci.

    • Osoby z zaburzeniem NARS1 mogą wyrażać swoje uczucia w inny sposób, na przykład za pomocą dźwięków, ruchów i dotyku.

  • Connecting with other families can provide support and valuable insights on daily life. The Rory Belle Foundation offers a Facebook support group where you can share experiences, ask questions, and find community. Join here. We also have a WhatsApp community for families to keep connected and provide support. Contact us to get connected!

  • Podczas omawiania zaburzenia NARS1 z zespołem medycznym dziecka pomocne może być przedstawienie zwięzłego podsumowania zaburzenia i jego konkretnego wpływu na dziecko. Rozważ następujące kluczowe punkty:

    • Diagnoza i genetyka: Zaburzenie NARS1 to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane wariantami genu NARS1, które wpływają na syntezę białek i prowadzą do wyzwań neurologicznych i rozwojowych.

    • Objawy i potrzeby medyczne: Typowe objawy obejmują opóźnienia rozwojowe, trudności w poruszaniu się i problemy neurologiczne. Specjalistom należy podzielić się specyficznymi objawami i historią medyczną Twojego dziecka.

    • Bieżące zarządzanie: Opisz wszelkie trwające terapie, leki lub interwencje, które otrzymuje Twoje dziecko. W stosownych przypadkach należy wspomnieć o ocenach lub obserwacjach u specjalistów (np. neurologia, GI, okulistyka).

    • Wyniki badań genetycznych: Jeśli są dostępne, przynieś kopię raportu z badań genetycznych swojego dziecka, aby udostępnić go dostawcom. Jeżeli wariant zostanie sklasyfikowany jako wariant o niepewnym znaczeniu (VUS), należy omówić potrzebę dalszego monitorowania i ewentualnej reklasyfikacji.

    • Koordynacja specjalistów: Ponieważ zaburzenie NARS1 dotyczy wielu systemów, koordynacja opieki między specjalistami (np. neurologiem, doradcą genetycznym, terapeutami) jest niezbędna. Omów potrzebę skierowań lub dodatkowych ocen.

    • Uzgodnij kanał komunikacji. Zapytaj swój zespół medyczny, jak najlepiej utrzymywać kontakt między wizytami (portal, e-mail, telefon itp.).

    Przydatne może okazać się również udostępnienie lekarzowi linków do zaufanych źródeł, takich jak rejestry badań lub grupy wsparcia pacjentów, aby pomóc mu być na bieżąco z postępami. Poniżej kilka zasobów:

     Additionally, you can contact us via our website or at this email: hello@therorybellefoundation.org