Nasze priorytety i możliwości badawcze
Nasze strategiczne priorytety badawcze zostały opracowane we współpracy z kluczowymi interesariuszami i organami zewnętrznymi zajmującymi się badaniami i projektowaniem leków. Powstały plan działania to wieloaspektowe podejście do realizacji kluczowych priorytetów w zakresie odkrywania i opracowywania terapii dla osób z zaburzeniem NARS1
Nasz wieloletni plan działania pomaga nam nakreślić i ustalić priorytety niezbędnych kroków, które pomogą nam w znalezieniu lekarstwa.
Priorytety badań nad zaburzeniami NARS1
Opracuj mysi model utraty funkcji NARS1 i przeprowadź fenotypowanie, które obejmuje pomiar poziomu asparaginy i ocenę fenotypu neuronów
Rozwijaj neurony pochodzące z iPSC oraz oceniaj funkcję i możliwy do uratowania cel
Zidentyfikuj N z kilku współpracowników badania i ustal pożądany „minimalny zestaw danych" danych historycznych, który może służyć jako kontrola dla przyszłych badań klinicznych
Zbadaj potencjalne biomarkery, w tym asparaginę
Zweryfikuj i rozszerz dane dotyczące ponownego wykorzystania leków pod kątem podejść do leczenia wariantów utraty funkcji i toksycznego wzmocnienia funkcji, w tym strategii odczytu kodonów stop
Zaawansować program dotacji na leczenie
Fundacja Rory Belle z dumą oferuje nasze Zaawansować program dotacji na leczenie, mający na celu przyspieszenie badań i napędzanie rozwoju terapii zaburzeń NARS1. Program ten koncentruje się na wspieraniu badaczy na wczesnym etapie, których innowacyjne badania mogą służyć jako odskocznia do większych dotacji z rządu, przemysłu i innych źródeł finansowania —w tym ciągłego wsparcia ze strony Fundacji Rory'ego Belle. Program przyznawany jest corocznie w grudniu, a zgłoszenia otwierane są w lipcu.
Jesteśmy zainteresowani finansowaniem badań, które pogłębiają wiedzę na temat mechanizmów komórkowych, molekularnych, genetycznych i systemowych choroby NARS1. Naszym priorytetem byłoby początkowo skupienie się na stworzeniu powtarzalnych biomarkerów i testów do testowania przyszłego rozwoju opcji leczenia.
Bądź na bieżąco z otwarciem naszych wniosków o dotacje w dalszej części roku.
Odbiorcy stypendium Advance the Cure Grant na rok 2025/26
Dr. Ilka Heinemann i dr Marisa Mendes
Western University, Londyn, Ontario, Kanada i Amsterdam UMC, Holandia
Ilka, Marisa i ich zespół kontynuują wieloletnią pracę nad zrozumieniem i leczeniem zaburzenia NARS1, badając szereg potencjalnych podejść terapeutycznych. Głównym celem tych badań jest międzynarodowa współpraca mająca na celu opracowanie oligonukleotydów antysensownych (ASO) zaprojektowanych tak, aby celowały w toksyczne transkrypty NARS1 u ich źródła.
Ilka i Marisa mogą wykorzystać wieloletnią wiedzę specjalistyczną i wykorzystać istniejące modele i zasoby do przetestowania tych obiecujących nowych terapii.
Dr. Jenica Kakadia
Western University, Londyn, Ontario, Kanada
Jenica jest badaczką podoktorską w laboratorium Ilki, skupiającą się na tym, jak zaburzenie NARS1 wpływa na rozwój i funkcję neuronów. Jej praca będzie również badać, czy istniejące, już zatwierdzone leki mogą poprawić zdrowie i aktywność neuronów dotkniętych NARS1.
Aby opracować lepsze metody leczenia, musimy najpierw dokładnie zrozumieć, co dzieje się nie tak w komórkach nerwowych mózgu. Dzięki szczegółowej analizie dotkniętych neuronów i testowaniu już istniejących leków, badania te mogą pomóc w określeniu szybszych i bardziej praktycznych opcji leczenia dla dzieci żyjących z zaburzeniem NARS1.
Dr. Farzaneh Larti
Kadir ma uniwersytet, Stambuł, Türkiye
Farzaneh jest badaczem z tytułem doktora medycyny na Uniwersytecie Kadir Has w Turyjach, posiadającym duże doświadczenie w badaniu NARS1 i innych schorzeń genetycznych. Jej projekt polega na stworzeniu i badaniu modeli zaburzenia NARS1 u muszki owocowej (drosophila), aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób schorzenie to wpływa na cały, żywy organizm.
Mimo że muszki owocowe są małe, mają wiele podobieństw biologicznych do ludzi i mogą wykazywać takie objawy, jak drgawki i problemy z nerwami. Wykorzystanie tych modeli pozwala naukowcom zbadać, w jaki sposób zaburzenie NARS1 wpływa na organizm w złożonym, rzeczywistym systemie i zapewnia skuteczny sposób sprawdzenia, czy istniejące leki mogą pomóc – potencjalnie przyspieszając poszukiwanie skutecznych metod leczenia, zwłaszcza że nasze modele mysie były trudniejsze do stworzenia.
Dr. Marisa Mendes
Amsterdam UMC, Holandia
Możliwość uzyskania dotacji pod koniec 2025 r. z badań Marisy nad proteomiką –badanie białek w organizmie– w celu zidentyfikowania wiarygodnych biomarkerów zaburzenia NARS1. Wykorzystując próbki krwi i komórek hojnie udostępniane przez rodziny, pracuje nad znalezieniem mierzalnych sygnałów, które są wspólne dla osób dotkniętych NARS1 i które można wykorzystać do wspierania diagnozy i bieżącego monitorowania.
W tej chwili trudno jest zmierzyć postęp choroby NARS1 lub to, czy leczenie rzeczywiście przynosi efekty. Posiadanie jasnych, mierzalnych biomarkerów we krwi lub komórkach umożliwiłoby lekarzom i badaczom śledzenie zmian w czasie i porównywanie wyników między osobami. Markery te są niezbędne do dokładniejszego i bardziej znaczącego testowania nowych terapii, takich jak suplementacja asparaginą.
Próbki biorepozytorowe dostępne do badań
Współpracujemy z COMBINEDBrain, aby utrzymać solidne biorepozytorium aktywnych i kontrolnych próbek z naszej społeczności i chętnie współpracujemy z badaczami zainteresowanymi dostępem do tych próbek!
Dane rejestru pacjentów NARS1
Współpracujemy z RARE-X w celu gromadzenia danych pacjentów i udostępniania ich badaczom na poziomie zanonimizowanym, na poziomie pacjenta, w sposób umożliwiający wspieranie badań ilościowych. Platforma RARE-X Data Analytics to globalna, bezpieczna platforma oparta na chmurze, na której dane te są udostępniane, aby umożliwić badaczom współpracę i dostęp do danych.
Kliknij tutaj dla badaczy przegląd platformy RARE-X
Chcesz wykorzystać dane pacjentów NARS1 w swoich badaniach? Kliknij tutaj aby dowiedzieć się, jak zacząć!
