NARS1 jest teraz wyszukiwalny na Orphanet i otrzymał kod ORPHA 730327. Dowiedz się, co to oznacza dla widoczności, uznania, badań i społeczności NARS1.

Ciepła i szczera historia rodziny Anderson, dzieląca życie z NARS1 oczami Jamesa, obecnie najstarszego znanego członka społeczności NARS1. Od diagnozy, która trwała prawie 30 lat, po chwile radości spotykane podczas meczów hokeja, muzyki i społeczności, ta historia odzwierciedla zarówno wyzwania, jak i głęboką miłość, które kształtują życie z rzadką chorobą.

Być może widzieliście, jak rozmawialiśmy o modelach myszy, a ostatnio o badaniach nad muszkami owocowymi. Ale dlaczego są takie ważne?

Na tym blogu wyjaśniono, w jaki sposób naukowcy wykorzystują te modele do zrozumienia NARS1, dlaczego stanowią one kluczowy krok przed przetestowaniem jakiegokolwiek leczenia oraz w jaki sposób zbiórka funduszy pomaga umożliwić przeprowadzenie tych badań.

Prosty, przyjazny dla rodziców przewodnik, który pomoże Ci zrozumieć raport genetyczny Twojego dziecka, w tym warianty NARS1, klasyfikacje i znaczenie wyników.

Przeczytaj historię rodziny Lo Re, która szczerze opowiada o trudnościach Gabriela od urodzenia, ale nie pozwala, aby to ich powstrzymało. Rozgrzewająca serce historia, która znajdzie oddźwięk u wielu osób.

Poznaj inspirującą historię rodziny Jensonów, która radzi sobie z życiem z Talanem, ich synem cierpiącym na zaburzenie NARS1. Od wczesnych wyzwań po wsparcie społeczności - dowiedz się, jak codziennie znajdują radość, rutynę i nadzieję.

Potężny wieczór na Eastern Market w Detroit zgromadził ponad 500 gości i pozwolił zebrać niesamowite 200 000 dolarów na badania nad NARS1. Wydarzenie, którego gospodarzem była rodzina Bedway, było pełne społeczności, opowiadania historii, śmiechu i nadziei, a wszystko to pomogło w realizacji misji Fundacji Rory Belle.

Discover how scientists are using yeast to unravel the complexities of NARS1 Disorder, and what that could mean for future research, care, and hope for affected families.

Rodziny, badacze i klinicyści spotkali się w Chorwacji na pierwszym w historii spotkaniu rodzin i badaczy Fundacji Rory'ego Belle na temat zaburzeń NARS1.

We’re so proud to share that Dr. Ingrid Vallée, our very own scientific advisor at The Rory Belle Foundation, has had a major research paper published as part of her PhD.