Rodziny we Francji zjednoczyły się, aby utworzyć własne stowarzyszenie krajowe, współpracując z nami na rzecz wspólnej misji. Dowiedz się więcej tutaj.

NARS1 jest teraz wyszukiwalny na Orphanet i otrzymał kod ORPHA 730327. Dowiedz się, co to oznacza dla widoczności, uznania, badań i społeczności NARS1.

Ciepła i szczera historia rodziny Anderson, dzieląca życie z NARS1 oczami Jamesa, obecnie najstarszego znanego członka społeczności NARS1. Od diagnozy, która trwała prawie 30 lat, po chwile radości spotykane podczas meczów hokeja, muzyki i społeczności, ta historia odzwierciedla zarówno wyzwania, jak i głęboką miłość, które kształtują życie z rzadką chorobą.

Być może widzieliście, jak rozmawialiśmy o modelach myszy, a ostatnio o badaniach nad muszkami owocowymi. Ale dlaczego są takie ważne?

Na tym blogu wyjaśniono, w jaki sposób naukowcy wykorzystują te modele do zrozumienia NARS1, dlaczego stanowią one kluczowy krok przed przetestowaniem jakiegokolwiek leczenia oraz w jaki sposób zbiórka funduszy pomaga umożliwić przeprowadzenie tych badań.

Prosty, przyjazny dla rodziców przewodnik, który pomoże Ci zrozumieć raport genetyczny Twojego dziecka, w tym warianty NARS1, klasyfikacje i znaczenie wyników.

Przeczytaj historię rodziny Lo Re, która szczerze opowiada o trudnościach Gabriela od urodzenia, ale nie pozwala, aby to ich powstrzymało. Rozgrzewająca serce historia, która znajdzie oddźwięk u wielu osób.

Poznaj inspirującą historię rodziny Jensonów, która radzi sobie z życiem z Talanem, ich synem cierpiącym na zaburzenie NARS1. Od wczesnych wyzwań po wsparcie społeczności - dowiedz się, jak codziennie znajdują radość, rutynę i nadzieję.

Potężny wieczór na Eastern Market w Detroit zgromadził ponad 500 gości i pozwolił zebrać niesamowite 200 000 dolarów na badania nad NARS1. Wydarzenie, którego gospodarzem była rodzina Bedway, było pełne społeczności, opowiadania historii, śmiechu i nadziei, a wszystko to pomogło w realizacji misji Fundacji Rory Belle.

Odkryj, jak naukowcy wykorzystują drożdże do rozwikłania złożoności Zaburzenie NARS1, i co to może oznaczać dla przyszłych badań, opieki i nadziei dla dotkniętych rodzin.

Rodziny, badacze i klinicyści spotkali się w Chorwacji na pierwszym w historii spotkaniu rodzin i badaczy Fundacji Rory'ego Belle na temat zaburzeń NARS1.

Jesteśmy dumni, że możemy się tym podzielić Dr. Ingrid Vallée, nasza własna doradczyni naukowa w Fundacji Rory'ego Belle'a, w ramach swojego doktoratu opublikowała obszerną pracę badawczą.