Łączenie naszej społeczności: refleksje z chorwackiego spotkania rodziny i badaczy
In September 2025, something truly special happened. Families affected by NARS1 Disorder, along with researchers and clinicians from around the world, gathered in Croatia for the first-ever Rory Belle Foundation Family & Researcher Gathering.
Wielu z nas nigdy wcześniej nie spotkało się osobiście, tylko na ekranach, w wiadomościach lub poprzez udostępniane aktualizacje. Spotkanie twarzą w twarz było emocjonalne i uziemiające. Dochodziło do uścisków między ludźmi, którzy technicznie rzecz biorąc nigdy się nie spotkali, ale znali już swoje historie. Odbywały się nocne pogawędki, wspólne posiłki, śmiech i ciche poczucie “rozumiemy to.”
Dla rodzin była to szansa na nawiązanie kontaktu z innymi, którzy naprawdę rozumieją. Dla badaczy była to okazja, aby usłyszeć z pierwszej ręki, co tak naprawdę oznacza życie z zaburzeniem NARS1. Dla nas wszystkich było to przypomnienie, że postęp następuje najszybciej, gdy nauka i doświadczenie życiowe łączą się.
Filmy i najważniejsze wydarzenia
Wydarzenie łączyło aktualizacje badań, dyskusje rodzinne i okrągłe stoły, a każda rozmowa pomagała wypełnić lukę między nauką a życiem codziennym.
Supported by the Chan Zuckerberg Initiative, this gathering reflected how far the Foundation has come. Thanks to CZI, we’ve been able to build infrastructure, hire key team members, and strengthen our ability to deliver meaningful, long-term impact.
Poniżej najważniejsze wydarzenia dnia. Pełne sesje można obejrzeć na naszym Kanał YouTube.
NARS1 Basics with Ingrid
Po zapoznaniu się z informacjami od rodzin i badaczy Ingrid rozpoczęła od podsumowania tego, czym jest NARS1 i jak wpływa na pacjentów. Dla wielu rodzin ta rozmowa była jednym z najbardziej pamiętnych momentów.
Jako nasza doradczyni naukowa (i osoba, która niedawno ukończyła doktorat na temat NARS1) wyjaśniła naukę w cudownie prosty sposób, zamieniając złożoną genetykę w coś, co wszyscy moglibyśmy zwizualizować.
She described DNA as a recipe book and explained what happens when just one letter in that recipe changes. That change can be small, or it can change everything. Through her analogies, the science became more than theory; it became a story about why every NARS1 journey is unique. We were so inspired by this that we updated our Introduction to NARS1 leaflet.
Przeprowadziła nas również przez wzorce dziedziczenia, sposób pojawiania się wariantów i modele, które naukowcy tworzą, aby bezpiecznie testować potencjalne metody leczenia — od modeli komórkowych, przez modele myszy, po danio pręgowanego.
To był ten rodzaj rozmowy, która sprawiała, że ludzie kiwali głowami, uśmiechali się i szeptali: “Ach, teraz rozumiem.”
Modele drożdży i modele wariantów nonsensownych NARS1 oraz ratowanie szparagów – Dr. Ilka Heineman
Next up, Dr. Ilka Heineman, one of our 2024 research grant recipients, shared how she has used the funding to develop yeast models to study NARS1.
By recreating NARS1 variants in yeast cells, her team can see how specific genetic changes affect protein function and whether adding asparagine (the amino acid linked to NARS1) can “rescue” that function.
Dla społeczności praca ta stanowi duży krok naprzód. Pomaga naukowcom zrozumieć, które warianty są najbardziej destrukcyjne i dostarcza wskazówek dotyczących przyszłych strategii leczenia obejmujących wsparcie składników odżywczych lub związków.
Biomarkery i postęp w kierunku lekarstwa na zaburzenie NARS1 – Marissa Mendes, magister (Amsterdam UMC)
In this session, another of our 2024 grant recipients, Marissa Mendes, shared her search for biomarkers - measurable signs in blood or tissue that reflect how NARS1 is functioning.
Dlaczego ma to znaczenie dla rodzin NARS1:
Biomarkery są niezbędne do śledzenia skuteczności leczenia.
Pomagają określić, jak będzie wyglądał sukces przyszłych badań klinicznych.
Ustalenie sprawdzonych biomarkerów jest kluczowym krokiem w kierunku prawdziwych terapii.
Jej badania pomagają przełożyć wyniki badań laboratoryjnych na postęp kliniczny, przybliżając nas do dnia, w którym można w znaczący sposób przetestować metody leczenia.
Dr. Stephanie Efthymiou wyjaśnia rozwój neuronów aksonalnych NARS1
Dr. Stephanie Efthymiou niestety nie mogła dołączyć do nas w Chorwacji, ale przesłała aktualizację wideo na temat tego, jak wykorzystuje fundusze Fundacji Rory'ego Belle na rok 2024.
Jej praca rozpoczęła się od komórek pochodzących od pacjentów z naszej własnej społeczności — co stanowi mocne przypomnienie tego, jak każda oddana próbka pomaga posunąć badania do przodu.
Kluczowe ustalenia:
Neurony pochodzące od pacjentów wykazują wczesne defekty rozwojowe i subtelną, postępującą dysfunkcję synaptyczną.
Ogólna synteza białek pozostaje w dużej mierze stabilna, co sugeruje, że zaburzenie NARS1 może wpływać na sposób łączenia się neuronów, a nie na to, czy mogą one rosnąć.
Połączenia nerwowo-mięśniowe (gdzie spotykają się nerwy i mięśnie) na początku wydają się normalne, ale z czasem ulegają niewielkim zmianom, co wskazuje na postępujące problemy z komunikacją między mózgiem a mięśniami.
Przyszłe badania skupią się na wzroście neuronów, zdrowiu synaptycznym i identyfikacji celów wspierających te procesy.
Praca Stephanie podkreśla istotną rolę udziału społeczności w nauce dla rodzin. Każda przekazana próbka pomaga odkryć, jak działa NARS1 i jak można go kiedyś traktować.
Dbanie o siebie
Nauka i badania stanowią ogromną część naszej działalności w Fundacji Rory Belle, a także jako rodziców i opiekunów. W naszym najnowszym badaniu znalezienie terapii i lekarstwa okazało się najwyższym priorytetem. Chociaż nadal nad tym pracujemy, kolejnym kluczowym czynnikiem jest dbanie o siebie.
Jako opiekunowie często stawiamy siebie na samym dole listy, ale jesteśmy najważniejszymi osobami w życiu naszych dzieci. Jesteśmy ich rzecznikami i orędownikami każdego dnia, co oznacza, że musimy dbać także o siebie.
Cat poprowadził dyskusję na temat tego, jak możemy to zrobić i jakie drobne rzeczy mogą mieć duże znaczenie. Rodzice opowiadali, jak “napełniali swoje kubki”, od poświęcenia czasu na naukę, przez spacer, po chodzenie na siłownię.
Obejrzyj cały film, aby zobaczyć wszystkie udostępnione wskazówki i możesz dodać swoje własne do naszego Grupa na Facebooku.
Aktualizacje Fundacji z Rachel
Nasza współzałożycielka Rachel podzieliła się aktualnościami organizacyjnymi, w tym tym, w jaki sposób grant CZI wzmocnił potencjał Fundacji. Dzięki temu wsparciu mogliśmy zatrudnić oddanych członków zespołu, udoskonalić systemy darczyńców i planować w sposób zrównoważony i długoterminowy.
Podkreśliła także ekscytujący postęp naukowy:
Uruchomienie zapytania ofertowego na rok 2025 dotyczącego nowych badań NARS1
Nowy model myszy w fazie rozwoju w Jackson Labs
Rozpoczęcie prac nad cyfrowym badaniem historii naturalnej
Wczesne projekty zmiany przeznaczenia leków
Każda aktualizacja reprezentowała jedną rzecz: postęp poprzez współpracę.
Wyniki kliniczne z Rachel
Rachel opowiedziała także o wynikach klinicznych (jak mierzymy to, co jest najważniejsze dla rodzin) i podzieliła się wynikami naszego najnowszego badania.
Ponieważ zaburzenie NARS1 jest rzadkie i rozproszone na całym świecie, tradycyjne badania długoterminowe są trudne. Fundacja bada sposoby cyfrowego gromadzenia tych danych, aby każda rodzina mogła w nich uczestniczyć.
Zrozumienie wyników oznacza zrozumienie, jak naprawdę wygląda poprawa i zaprojektowanie przyszłych metod leczenia wokół tych priorytetów.
Drug Repurposing with Rachel
Podczas tej sesji zbadano, w jaki sposób Fundacja dąży do zmiany przeznaczenia leków, identyfikując zatwierdzone leki, które mogłyby potencjalnie pomóc osobom z zaburzeniem NARS1.
Dlaczego to ma znaczenie:
Leki o zmienionym przeznaczeniu są szybsze w testowaniu i bezpieczniejsze w użyciu.
Oferują krótsze ramy czasowe między odkryciem a zastosowaniem w świecie rzeczywistym.
Mogą one łagodzić objawy, podczas gdy leczenie specyficzne dla danego genu jest nadal w fazie rozwoju.
Ta sesja pokazała, że postęp jest nie tylko możliwy — to się dzieje.
Ingrid przeprowadza wywiad z dr Alice Hadchouel na temat asparaginy
W tym wywiadzie Ingrid rozmawiała z dr Alice Hadchouel na temat roli asparaginy w funkcjonowaniu NARS1.
Najważniejsze wnioski:
Asparagina jest niezbędna do działania NARS1; bez niej produkcja białka jest zakłócona.
Badania mają na celu sprawdzenie, czy suplementacja może pomóc przywrócić pewne funkcje w dotkniętych komórkach.
Konieczne są dokładne badania w celu ustalenia bezpiecznego i skutecznego stosowania, ale dotychczasowe odkrycia podkreślają metabolizm jako obiecujący obszar badań.
Dla rodzin jest to spojrzenie w przyszłość, w której wiedza na temat diety i metabolizmu może uzupełniać terapie genetyczne.
Rachel przeprowadza wywiad z doktorem Joe Gleesonem z programu n-Lorem ASO
In a conversation filled with hope, Rachel spoke with Dr. Joe Gleeson about the n-Lorem ASO Program, which is developing a personalized antisense oligonucleotide (ASO) therapy for the p.Arg534* variant.
Najważniejsze wnioski:
Celem ASO jest “odczytanie” przedwczesnego sygnału stop w genie, przywracając normalną produkcję białka.
Wyniki badań przedklinicznych są obiecujące, trwają testy bezpieczeństwa.
Model ten może utorować drogę innym metodom leczenia specyficznym dla mutacji w całym spektrum NARS1.
Dla naszej społeczności jest to przykład realnej medycyny spersonalizowanej w działaniu, nadziei zbudowanej na twardych danych i współpracy międzyludzkiej.
Współpraca jest kluczowa
Chorwacja przypomniała nam, że gdy naukowcy, lekarze i rodziny spotykają się, dzieją się niezwykłe rzeczy.
Znalezienie terapii lub lekarstwa na zaburzenie NARS1 nie jest zadaniem jednej osoby ani jednej organizacji. Każda osoba ma swoją rolę. Rodziny dzielące się wiedzą za pośrednictwem ankiet lub próbek pomagają badaczom iść do przodu. Zbieranie funduszy od naszej społeczności pomaga Fundacji rozwijać się i nadal wspierać zarówno badania, jak i rodziny.
Dla tak małej społeczności jak nasza, więź i współpraca oznaczają wszystko.
Jak możesz pomóc
Jeśli chcesz się zaangażować, możesz:
Dołącz do naszej listy mailingowej, aby otrzymywać informacje o badaniach, ankietach i wydarzeniach
Śledź nas w mediach społecznościowych, aby nawiązać kontakt z rodzinami na całym świecie
Udostępniaj nasze filmy i zasoby, aby zwiększyć świadomość
Wspieraj naszą pracę poprzez darowizny lub partnerstwa
Uzupełnij nasze Ankiety Rare-X dostarczanie istotnych informacji ze świata rzeczywistego na temat zaburzenia NARS1
Razem budujemy silniejszą, bardziej połączoną społeczność NARS1 — jedno odkrycie, jedna rozmowa i jedno spotkanie na raz.