Historie rodzinne NARS1 - Rodzina Dregney, USA
Wysoko na urwisku na wiejskich terenach Wisconsin, przy cichej żwirowej drodze otoczonej uprawami i lasami, życie w domu Dregneyów jest pełne, ruchliwe i głęboko połączone. Mackenzie, jej mąż Josh i trójka dzieci, Talan (12), który cierpi na zaburzenie NARS1, wraz z młodszym rodzeństwem, Noxanem (5) i Haysanem (prawie 3 lata), spędzają większość czasu na świeżym powietrzu, uprawiając sport lub po prostu odkrywając otaczający ich świat. Niedawno do rodziny dołączyły także dwa psy, ku uciesze całej trójki dzieci.
Prawie trzy lata temu Mackenzie porzuciła karierę koordynatorki ds. świadków ofiar, gdy rodzina nie mogła już znaleźć opieki nad dziećmi, która mogłaby zaspokoić potrzeby Talana. Od tego czasu jej dni kręciły się wokół wspierania go, od sesji terapeutycznych, przez zajęcia szkolne, po pomaganie mu w poruszaniu się po świecie w sposób bezpieczny i radosny. “Moją misją stało się zrobienie wszystkiego, co w mojej mocy, aby go wesprzeć,” ona mówi.
Podróż Talana
Talan urodził się na stałe, duży, zdrowy i pozornie dobrze prosperujący. Ale mając zaledwie 11 tygodni, wszystko się zmieniło, gdy dostał pierwszego ataku. Był to początek długiej i emocjonalnej podróży, której celem było odkrycie przyczyn jego opóźnień, problemów z karmieniem i wymiotów, co wkrótce doprowadziło do diagnozy braku rozwoju. W końcu potrzebował rurki G, która pomogłaby mu uzyskać potrzebne odżywianie.
W wieku dwóch lat Talan przeszedł badania genetyczne, ale wyniki nie dały rodzinie odpowiedzi, których desperacko potrzebowała. Z biegiem lat poczynił niewielkie postępy rozwojowe, często funkcjonując w wieku około połowy swojego wieku, ale w wieku ośmiu lat pozostawał jeszcze bardziej w tyle.
Dopiero 2022, gdy neurolog zalecił powtórzenie badań genetycznych, rodzina w końcu otrzymała diagnozę: Zaburzenie NARS1. Talan był dziewięć lat.
Mackenzie twierdzi, że po tylu latach poszukiwań diagnoza była zarówno rozdzierająca serce, jak i wyjaśniająca. “Przez tak długi czas nie wiedzieliśmy, z czym mamy do czynienia. Uzyskanie odpowiedzi nie zmieniło wszystkiego, ale w końcu dało nam kierunek.”
Życie dzisiaj
Obecnie uczęszczający do gimnazjum Talan jest towarzyskim, bystrym i energicznym dzieckiem, które uwielbia wchodzić w interakcje z innymi. “Stał się niezłym żartownisiem,” mówi Mackenzie. “Uwielbia rozśmieszać ludzi. Jego uśmiech może rozświetlić pokój.”
Jak większość dzieci NARS1, lubi wstawać wcześnie! Codziennie rano jedzie do szkoły autobusem w 40 minut, ale naprawdę kocha szkołę, zwłaszcza jej strukturę, czas spędzony na spotkaniach towarzyskich i, co najważniejsze, grę na perkusji w zespole.
Mackenzie pracuje teraz na pół etatu, podczas gdy Talan i jego rodzeństwo uczęszczają do szkoły, co pozwala jej zachować jak najbardziej spójny każdy dzień powszedni. Rutyna jest ważna, ponieważ “Talan jest istotą przyzwyczajenia i zmaga się z lękiem, gdy coś się zmienia.”
Po szkole poniedziałki i czwartki poświęcone są muzykoterapii. We wtorki spędza godzinę ze swoim mentorem. Reszta tygodnia różni się w zależności od pory roku. Obecnie środy spędza się na zabieraniu Noxan na obóz sportowy za pośrednictwem YMCA, a jeśli to możliwe, rodzina kibicuje siostrzenicom i siostrzeńcom Mackenzie podczas ich wydarzeń sportowych.
Weekendy są równie pełne, co drugi weekend spędza z ojcem i macochą. Talan bierze udział w adaptacyjnej lidze baseballowej i niedawno dołączył do adaptacyjnej piłki nożnej. A niedziele nie podlegają negocjacjom: najpierw piłka nożna, potem “kibicujemy Green Bay Packers.”
Pływanie to kolejna ulubiona aktywność, dzięki mamie Mackenzie. “Mamy wielkie szczęście, że moja mama ma basen w swoim mieszkaniu, więc Talan może pływać przez cały rok.”
“Nie lubi się nudzić i zawsze chce być w podróży. Ogólnie rzecz biorąc, to po prostu szczęśliwy dzieciak.”
Komunikacja nadal stanowi jedno z największych wyzwań, z jakimi mierzy się rodzina. “Jego ekspresyjna komunikacja jest nadal na poziomie około 2-3 lat. Jego prawie 3-letnia siostra faktycznie używa więcej słów i komunikuje się skuteczniej niż on. Był to frustrujący proces zarówno dla niego, jak i dla nas. Bariera komunikacyjna często prowadzi do niepożądanych zachowań, ponieważ ma trudności z wyrażaniem swoich potrzeb i uczuć. Ma to również wpływ na jego zdolność do interakcji z innymi, co naprawdę uwielbia robić.”
Nawet w trudnych chwilach jedna stała rzecz utrzymuje rodzinę przy życiu: “Talan może rozświetlić pokój swoim uśmiechem. Jego uśmiech naprawdę pomógł mi przetrwać niektóre z naszych najtrudniejszych chwil.”
Siła Wspólnoty
Wsparcie przyszło z wielu stron. “Mój mąż, Josh, był ogromnym źródłem wsparcia dla naszej rodziny, zwłaszcza biorąc na siebie ciężar finansowy, który wiązał się z tym, że nie pracowałam już na pełen etat.”
Ich mała społeczność okazała jedynie życzliwość. “Wygląda na to, że wszyscy znają Talana i zawsze są bardzo mili i gościnni.” Jego pracownicy szkoły “stali się dla nas jak rodzina, oferując stałe wsparcie i zrozumienieg.”
A potem jest babcia Jackie, kotwica rodziny. “Ona wspiera nas niemal codziennie. Oprócz pomocy, jakiej udziela Talanowi, zawsze jest gotowa opiekować się jego rodzeństwem podczas wizyt, co dla nas bardzo wiele znaczy.”
Znalezienie Fundacji Rory'ego Belle również zrobiło prawdziwą różnicę. “Teraz, gdy nawiązałem kontakt z kilkoma innymi rodzinami, czuję, że ciężar został podniesiony - wiedząc, że inni naprawdę rozumieją, przez co przechodzimy. Przez tak długi czas czułem się samotny w tej podróży.”
Patrząc w przyszłość
Mackenzie ma nadzieję, że Talan znajdzie szczęście, robiąc to, co kocha. “Lubi udawać, że pracuje i często mówi, że chce pracować w naszym lokalnym sklepie spożywczym, a właściwie w każdym innym sklepie, aby móc wchodzić w interakcje z innymi.”
Rodzina wie, że będzie on wiecznym dzieckiem i już zaczęła sobie wyobrażać, jak mogłoby wyglądać jego długoterminowe wsparcie “pewnego dnia mały domek lub mieszkanie nad naszym garażem”, choć decyzje te dopiero za kilka lat.
Jej przesłanie dla innych rodzin rozpoczynających tę podróż jest szczere, łagodne i pełne serca: