Historie rodzinne NARS1 - Rodzina Dregney, USA
Wysoko na urwisku na wiejskich terenach Wisconsin, przy cichej żwirowej drodze otoczonej uprawami i lasami, życie w domu Dregneyów jest pełne, ruchliwe i głęboko połączone. Mackenzie, jej mąż Josh i trójka dzieci, Talan (12), który cierpi na zaburzenie NARS1, wraz z młodszym rodzeństwem, Noxanem (5) i Haysanem (prawie 3 lata), spędzają większość czasu na świeżym powietrzu, uprawiając sport lub po prostu odkrywając otaczający ich świat. Niedawno do rodziny dołączyły także dwa psy, ku uciesze całej trójki dzieci.
Almost three years ago, Mackenzie left her career as a Victim Witness Coordinator when the family could no longer find childcare that could meet Talan’s needs. Since then, her days have revolved around supporting him, from therapy sessions to school routines to helping him navigate the world in a way that feels safe and joyful. “It’s become my mission to do everything in my power to support him,” she says.
Podróż Talana
Talan urodził się na stałe, duży, zdrowy i pozornie dobrze prosperujący. Ale mając zaledwie 11 tygodni, wszystko się zmieniło, gdy dostał pierwszego ataku. Był to początek długiej i emocjonalnej podróży, której celem było odkrycie przyczyn jego opóźnień, problemów z karmieniem i wymiotów, co wkrótce doprowadziło do diagnozy braku rozwoju. W końcu potrzebował rurki G, która pomogłaby mu uzyskać potrzebne odżywianie.
W wieku dwóch lat Talan przeszedł badania genetyczne, ale wyniki nie dały rodzinie odpowiedzi, których desperacko potrzebowała. Z biegiem lat poczynił niewielkie postępy rozwojowe, często funkcjonując w wieku około połowy swojego wieku, ale w wieku ośmiu lat pozostawał jeszcze bardziej w tyle.
It wasn’t until 2022, when a neurologist recommended repeating genetic testing, that the family finally received a diagnosis: NARS1 Disorder. Talan was nine years old.
After so many years of searching, Mackenzie says the diagnosis was both heartbreaking and clarifying. “For so long, we didn’t know what we were dealing with. Getting an answer didn’t change everything - but it finally gave us a direction.”
Życie dzisiaj
Now in middle school, Talan is a social, bright, and energetic kid who loves interacting with others. “He’s turned into quite the jokester,” Mackenzie says. “He loves making people laugh. His smile can light up a room.”
Jak większość dzieci NARS1, lubi wstawać wcześnie! Codziennie rano jedzie do szkoły autobusem w 40 minut, ale naprawdę kocha szkołę, zwłaszcza jej strukturę, czas spędzony na spotkaniach towarzyskich i, co najważniejsze, grę na perkusji w zespole.
Mackenzie now works part-time while Talan and his siblings are at school, which allows her to keep each weekday as consistent as possible. Routine is important because “Talan is a creature of habit and struggles with anxiety when things change.”
Po szkole poniedziałki i czwartki poświęcone są muzykoterapii. We wtorki spędza godzinę ze swoim mentorem. Reszta tygodnia różni się w zależności od pory roku. Obecnie środy spędza się na zabieraniu Noxan na obóz sportowy za pośrednictwem YMCA, a jeśli to możliwe, rodzina kibicuje siostrzenicom i siostrzeńcom Mackenzie podczas ich wydarzeń sportowych.
Weekends are just as full, spending every other weekend with his father and step-mother. Talan participates in an adaptive baseball league and recently joined adaptive soccer. And Sundays are non-negotiable: first soccer, then “cheering on the Green Bay Packers.”
Swimming is another favourite activity, thanks to Mackenzie’s mom. “We’re very fortunate that my mom has a swimming pool in her apartment, so Talan is able to swim year-round.”
“Nie lubi się nudzić i zawsze chce być w podróży. Ogólnie rzecz biorąc, to po prostu szczęśliwy dzieciak.”
Communication continues to be one of the biggest challenges the family faces. “His expressive communication is still around a 2 to 3-year-old level. His almost 3-year-old sister actually uses more words and communicates more effectively than he does. This has been a frustrating process for both him and us. The communication barrier often leads to unwanted behaviors, as he struggles to express his needs and feelings. It also impacts his ability to interact with others which is something he truly loves to do.”
Even through the tough moments, one constant keeps the family going: “Talan can light up a room with his smile. His smile has truly helped me through some of our toughest moments.”
Siła Wspólnoty
Support has come from many directions. “My husband, Josh, has been a huge source of support for our family, especially by taking on the financial burden that came with me no longer working full time.”
Their small community has shown nothing but kindness. “Everyone seems to know Talan, and they’re always so kind and welcoming.” His school staff “have become like family to us, offering constant support and understanding.”
And then there’s Grandma Jackie, the family’s anchor. “She supports us almost daily. Beyond the help she gives with Talan, she’s always willing to care for his siblings during appointments, which means so much to us.”
Finding the Rory Belle Foundation has also made a real difference. “Now that I’ve connected with a few other families, it feels like a weight has been lifted - knowing that others truly understand what we’re going through. For so long, I’ve felt alone on this journey.”
Patrząc w przyszłość
Mackenzie ma nadzieję, że Talan znajdzie szczęście, robiąc to, co kocha. “Lubi udawać, że pracuje i często mówi, że chce pracować w naszym lokalnym sklepie spożywczym, a właściwie w każdym innym sklepie, aby móc wchodzić w interakcje z innymi.”
Rodzina wie, że będzie on wiecznym dzieckiem i już zaczęła sobie wyobrażać, jak mogłoby wyglądać jego długoterminowe wsparcie “pewnego dnia mały domek lub mieszkanie nad naszym garażem”, choć decyzje te dopiero za kilka lat.
Jej przesłanie dla innych rodzin rozpoczynających tę podróż jest szczere, łagodne i pełne serca: