Opowieści rodzinne NARS1 - Rodzina Lo Re, Włochy
Alessandro i Silvana mieszkają w Casalgrande, w prowincji Reggio Emilia, ze swoim pięcioletnim synem Gabrielem. W ich rodzinie są także dwa bardzo lubiane zwierzęta: Dom, owczarek niemiecki i Leone, kot syjamski. Podobnie jak wiele rodzin cierpiących na rzadką chorobę, ich dni są pełne, pracowite i starannie zaplanowane w oparciu o potrzeby Gabriela.
“Zrównoważenie wszystkiego nie zawsze jest łatwe” – mówią. “Pomiędzy pracą, terapiami i wizytami w szpitalu życie może czasami wydawać się przytłaczające. Ale nie poddajemy się.”
Gabriel to wyrazisty, żywy mały chłopiec o silnej osobowości. Kocha morze i przebywanie w wodzie, bez końca śmieje się z zabawnych twarzy, jakie robi jego tata, i ma szczególną więź z dziadkiem. Jeśli jego dziadek jest w pokoju, nikt inny nie istnieje.
Chociaż Gabriel nie może mówić, komunikuje się jasno na swój sposób. Jak często mówią ludzie wokół niego, jest on małym łobuzem, który uwielbia psoty, wciąż wkłada wszystko do ust i lubi rzucać wszystkim, co może dosięgnąć.
Podróż do diagnozy
W czasie ciąży lekarze zidentyfikowali translokację Robertsona obejmującą chromosomy 14 i 21, ale nie wydawało się to powodować żadnych problemów. Od urodzenia jednak karmienie było trudne. Gabriel wymiotował gwałtownie po prawie każdym karmieniu, a w wieku trzech miesięcy trafił do szpitala z powodu słabego przyrostu masy ciała i faktu, że obwód jego głowy nie wzrósł.
To właśnie w tym momencie lekarze zidentyfikowali małogłowie i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Gabriel rozpoczął fizjoterapię, a następnie został specjalistą neuropsychiatrii. Wstępne badania genetyczne wykazały mikroduplikację chromosomu 22, ale z biegiem czasu objawy choroby nadal się nasilały i nie były w pełni zgodne z diagnozą.
Karmienie stało się jednym z największych wyzwań rodziny. U Gabriela zdiagnozowano ciężką dysfagię i występowały powtarzające się epizody zachłystowego zapalenia płuc. Miał trudności z utrzymaniem jedzenia w żołądku i uporczywie wymiotował. Lekarze umieścili sondę do karmienia PEG, ale nawet to nie poprawiło jego stanu. Ostatecznie karmienie musiało zostać przeniesione bezpośrednio do jelita czczego za pomocą PEG-J. Przypadek Gabriela był tak rzadki, że został udokumentowany w publikacji medycznej na początku 2025 roku.
W maju 2023 roku u rodziny ostatecznie zdiagnozowano zaburzenie NARS1. Oprócz tego u Gabriela zdiagnozowano także polineuropatię ruchową i czuciową obejmującą wszystkie cztery kończyny i nie chodzi. Późniejsze skany wykazały zanik mózgu, a badania EEG wykazały nieprawidłową aktywność elektryczną. Chociaż nie doświadczył napadów padaczkowych, obecnie często ma epizody nieobecności.
Życie codzienne
Podobnie jak w przypadku większości rodzin NARS1, codzienne życie rodziny Lo Re jest wymagające i zorganizowane wyłącznie wokół opieki Gabriela, zwłaszcza jego karmienia. Ponieważ jest to aktywne dziecko z silną chęcią poruszania się, karmienie w ciągu dnia nie może być dostarczane w sposób ciągły za pomocą pompy. Zamiast tego Gabriel otrzymuje składniki odżywcze za pomocą strzykawki co godzinę w ciągu dnia, a także regularne leki.
W nocy, gdy już zaśnie, ciągłe karmienie trwa do rana.
“Nasze życie naznaczone jest harmonogramem Gabriela” - wyjaśniają jego rodzice.
Kolejnym ciągłym wyzwaniem jest leczenie jelit. Gabriel od urodzenia zmaga się z problemami jelitowymi i potrzebuje suplementów, które pomogą mu utrzymać miękkość stolca. Bez kontroli zwieraczy częste zmiany pieluszek są częścią codziennego życia, zwiększając fizyczne i emocjonalne wymagania związane z opieką nad nim.
Znalezienie siły i wsparcia
Pomimo wyzwań Gabriel przynosi swojej rodzinie ogromną radość. Chwile, kiedy czuje się dobrze, śmieje się i jest szczęśliwy, znaczą dla nich wszystko. Jego niewielkie postępy, które innym mogą wydawać się nieistotne, są głęboko celebrowane w domu.
W najtrudniejszych chwilach najbardziej pomaga sam Gabriel. Jego determinacja, siła i chęć życia i śmiechu dodają rodzicom odwagi, by iść dalej.
Wsparcie ze strony innych również zrobiło różnicę. Szkoła była ważną częścią życia Gabriela, pomagając mu uczyć się nowych umiejętności i zapewniając środowisko, w którym jest wspierany i zachęcany. Koledzy z klasy okazują mu życzliwość i troskę, za co rodzice są mu głęboko wdzięczni.
Pediatra Gabriela również odegrał kluczową rolę, nigdy nie odrzucając obaw i zawsze uważnie słuchając. “Nigdy nie lekceważyła jego stanu,” mówią, “i zawsze pomagała nam znaleźć właściwe rozwiązania.”
Niedawno Silvana nawiązała kontakt z dwiema innymi włoskimi matkami dotkniętymi NARS1. Mimo że nie spotkali się jeszcze osobiście, dzielenie się doświadczeniami i rozwiązaniami przyniosło im pocieszenie i poczucie bezpieczeństwa. Świadomość, że nie są sami i że inni naprawdę to rozumieją, zrobiła różnicę.
Patrząc w przyszłość
Podobnie jak wiele rodzin ze społeczności NARS1, Alessandro i Silvana mają nadzieję, że pewnego dnia uda się znaleźć skuteczną terapię. Do tego czasu mają nadzieję, że stan Gabriela nie pogorszy się zbyt szybko i że będą nadal znajdować sposoby radzenia sobie z nowymi wyzwaniami, gdy się pojawią, tak jak to robili do tej pory, nawet jeśli wymagało to wielkiego wysiłku i wielu prób.
Gdyby mogli podzielić się jedną wiadomością z rodzinami dopiero rozpoczynającymi tę podróż, byłoby to zaufanie ich instynktom.
“Tylko rodzice naprawdę znają swoje dziecko” – mówią. “Stając w obliczu systemów opieki zdrowotnej i biurokracji, nie poddawaj się. Walcz z determinacją.”
Chcą też, aby inne rodziny wiedziały, że jest nadzieja, nawet w najtrudniejszych chwilach.