Publikacje naukowe dotyczące zaburzeń NARS1
Badania nad genem NARS1 wciąż się rozwijają, ale liczba opublikowanych prac stale rośnie od czasu pierwszych artykułów w 2020 r.
Na tej stronie znajduje się zbiór dotychczasowych publikacji naukowych związanych z NARS1, odzwierciedlających aktualny stan badań i przyczyniających się do rozwoju zrozumienia zaburzenia.
2026
Rzecznictwo w działaniu
Antonellis A, Barrientos M, Bensasson E i in. Wezwanie do ujednoliconego stosowania nomenklatury genów ludzkiej syntetazy aminoacylo-tRNA (ARS). FEBS Lett. 2026. doi:10.1002/1873-3468.70418. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
2025
Raporty kliniczne (zrozumienie zaburzenia NARS1 u ludzi)
Hasija N, Lees J. Zaburzenie związane z NARS1 – choroba sierot. Pediatra Anaesth. Opublikowano online 4 lutego 2025 r. doi:10.1111/pan.15071.
Trzupek K, Bhargava R, Kuan C i in. Przełamywanie barier w badaniach nad rzadkimi chorobami: wyzwanie RARE-X Open Science Data Challenge jako model wspólnej innowacji i partnerstwa społecznego. HGG Adv. Opublikowano online 30 maja 2025 r. doi:10.1016/j.xhgg.2025.100462
Badania laboratoryjne
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Oczyszczanie i walidacja heterodimeru syntetazy asparaginylo-tRNA z nierozróżnialnymi podjednostkami. Życie IUBMB. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L i in. Dominująco ujemna mutacja NARS1 R534* powoduje zatrucie podjednostkami dzikiego typu i przewagę heterodimerów w komórkach. J Biol Chem. Opublikowano online 4 września 2025 r. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
Podsumowanie kliniczne zaburzenia NARS1
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-Powiązane zaburzenia neurologiczne. W: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, red. GeneReviews®. Seattle (WA): Uniwersytet Waszyngtoński, Seattle; 27 lutego 2025 r.
2024
Raporty kliniczne (zrozumienie zaburzenia NARS1 u ludzi)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N i in. Rozszerzenie spektrum genetycznego dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych w Pakistanie. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Opublikowano 16 października 2024 r. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC i in. Dominujący NARS1mutacje powodujące ekspansję aksonalnej choroby Charcota-Mariego-Tootha NARS1-choroby towarzyszące. Komunikacja mózgowa. 2024;6(2):fcae070. Opublikowano 8 marca 2024 r. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C i in. Wczesna dysfagia i ciężkie zaburzenia neurorozwojowe jako wczesne objawy u pacjenta z dwoma nowymi wariantami NARS1: opis przypadku i krótki przegląd literatury. Neurogenetyka. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. Łagodniejszy obraz objawów de novo NARS1 wariant patogenny: opis przypadku. Genet Med Open. 2024;2(Suplement 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H. i Memeti, S. (2024). Zaburzenia neurorozwojowe związane z mutacją genu NARS1 u dziecka z porażeniem mózgowym. Międzynarodowe czasopismo badań w naukach medycznych, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A i in. Wcześniej niezgłoszony wariant NARS1 powoduje dominującą dystalną dziedziczną neuropatię ruchową we francuskiej rodzinie. J Układ nerwowy obwodowy. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Patogenne mutacje NARS1 zidentyfikowane jako przyczyna opóźnienia rozwoju neurologicznego, małogłowia i neuropatii obwodowej u dwóch spokrewnionych pacjentów. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Raporty kliniczne (zrozumienie zaburzenia NARS1 u ludzi)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I i in. Zaburzenia neurorozwojowe u bułgarskiego pacjenta spowodowane nowymi mutacjami w genie NARS1. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi.:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Raporty kliniczne (zrozumienie zaburzenia NARS1 u ludzi)
Manole A, Efthymiou S, O'Connor E i in. De Novo i dwualleliczne warianty patogenne w NARS1 powodują opóźnienie rozwoju neurologicznego z powodu toksycznych efektów przyrostu funkcji i częściowej utraty funkcji. Am J Hum Genet. 2020;107(2):311-324. doi:10.1016/j.ajhg.2020.06.016. Dane uzupełniające.
Wang L, Li Z, Sievert D i in. Utrata NARS1 upośledza proliferację komórek progenitorowych w organoidach kory mózgowej i prowadzi do małogłowia. Nat Commun. 2020;11(1):4038. Opublikowano 12 sierpnia 2020 r. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. Opublikowana poprawka ukazała się w Nat Commun. 15 lutego 2021;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
