Spotkanie rodzinne i badawcze w Bostonie – sierpień 2026 r

W sierpniu 2026 r. rodziny, badacze i lekarze spotkali się w Bostonie na naszym najnowszym spotkaniu rodzin i badaczy na temat zaburzenia NARS1. Oprócz czasu na nawiązanie kontaktu jako społeczność, weekend przyniósł aktualizacje badań obejmujące zmianę przeznaczenia leków, modele przedkliniczne, biomarkery i terapię ASO/genową, a także sesje praktyczne na temat rejestrów, zasobów dla opiekunów i zbierania funduszy. Obejrzyj sesje poniżej.

Dzień 1

Powitanie i wprowadzenie rodzinne

Podstawy NARS1 z Ingrid

Wprowadzenie do modeli przedklinicznych z Ingrid

Ponowne wykorzystanie narkotyków z Rachel

Terapeutyczne ratowanie wariantów NARS1 za pomocą Jenica Kakadia, Uniwersytet Zachodni, Kanada

Biomarkery z Luc Legon, Amsterdam, UMC

Modele myszy z Robem Burgessem z Laboratorium Jacksona, USA

ASO/Terapia genowa - Narzędzia do gotowości do badań klinicznych z Matthew Fuller, Ultragenyx

Czat przy kominku: Nauka o pomiarach z Rachel i Natashą Ludwig, Instytut Kennedy’ego Kriegera

---

Dzień 2

Zaburzenie NARS1 – co wiemy z danych Rare-X Anastazja Jankowski, Szpital Dziecięcy w Filadelfii

Jak stosować Rare-X z Teri

Zasoby dla opiekunów z kotem

Zbiórka funduszy i konferencja Zamknij z Teri