Our Research Priorities & Opportunities
Nasze strategiczne priorytety badawcze zostały opracowane we współpracy z kluczowymi interesariuszami i organami zewnętrznymi zajmującymi się badaniami i projektowaniem leków. Powstały plan działania to wieloaspektowe podejście do realizacji kluczowych priorytetów w zakresie odkrywania i opracowywania terapii dla osób z zaburzeniem NARS1
Nasz wieloletni plan działania pomaga nam nakreślić i ustalić priorytety niezbędnych kroków, które pomogą nam w znalezieniu lekarstwa.
Priorytety badań nad zaburzeniami NARS1
Opracuj mysi model utraty funkcji NARS1 i przeprowadź fenotypowanie, które obejmuje pomiar poziomu asparaginy i ocenę fenotypu neuronów
Rozwijaj neurony pochodzące z iPSC oraz oceniaj funkcję i możliwy do uratowania cel
Zidentyfikuj N z kilku współpracowników badania i ustal pożądany „minimalny zestaw danych" danych historycznych, który może służyć jako kontrola dla przyszłych badań klinicznych
Zbadaj potencjalne biomarkery, w tym asparaginę
Zweryfikuj i rozszerz dane dotyczące ponownego wykorzystania leków pod kątem podejść do leczenia wariantów utraty funkcji i toksycznego wzmocnienia funkcji, w tym strategii odczytu kodonów stop
Zaawansować program dotacji na leczenie
The Rory Belle Foundation is proud to offer our Zaawansować program dotacji na leczenie, designed to accelerate research and drive the development of therapeutic treatments for NARS1 disorder. This program focuses on supporting early-stage investigators whose innovative research can serve as a springboard for larger grants from government, industry, and other funding sources—including continued support from The Rory Belle Foundation. The program is awarded annually in December, with applications opening in July.
Jesteśmy zainteresowani finansowaniem badań, które pogłębiają wiedzę na temat mechanizmów komórkowych, molekularnych, genetycznych i systemowych choroby NARS1. Naszym priorytetem byłoby początkowo skupienie się na stworzeniu powtarzalnych biomarkerów i testów do testowania przyszłego rozwoju opcji leczenia.
Bądź na bieżąco z otwarciem naszych wniosków o dotacje w dalszej części roku.
Odbiorcy stypendium Advance the Cure Grant na rok 2025/26
Dr. Ilka Heinemann i dr Marisa Mendes
Western University, Londyn, Ontario, Kanada i Amsterdam UMC, Holandia
Ilka, Marisa i ich zespół kontynuują wieloletnią pracę nad zrozumieniem i leczeniem zaburzenia NARS1, badając szereg potencjalnych podejść terapeutycznych. Głównym celem tych badań jest międzynarodowa współpraca mająca na celu opracowanie oligonukleotydów antysensownych (ASO) zaprojektowanych tak, aby celowały w toksyczne transkrypty NARS1 u ich źródła.
Ilka i Marisa mogą wykorzystać wieloletnią wiedzę specjalistyczną i wykorzystać istniejące modele i zasoby do przetestowania tych obiecujących nowych terapii.
Dr. Jenica Kakadia
Western University, Londyn, Ontario, Kanada
Jenica jest badaczką podoktorską w laboratorium Ilki, skupiającą się na tym, jak zaburzenie NARS1 wpływa na rozwój i funkcję neuronów. Jej praca będzie również badać, czy istniejące, już zatwierdzone leki mogą poprawić zdrowie i aktywność neuronów dotkniętych NARS1.
Aby opracować lepsze metody leczenia, musimy najpierw dokładnie zrozumieć, co dzieje się nie tak w komórkach nerwowych mózgu. Dzięki szczegółowej analizie dotkniętych neuronów i testowaniu już istniejących leków, badania te mogą pomóc w określeniu szybszych i bardziej praktycznych opcji leczenia dla dzieci żyjących z zaburzeniem NARS1.
Dr. Farzaneh Larti
Kadir ma uniwersytet, Stambuł, Türkiye
Farzaneh jest badaczem z tytułem doktora medycyny na Uniwersytecie Kadir Has w Turyjach, posiadającym duże doświadczenie w badaniu NARS1 i innych schorzeń genetycznych. Jej projekt polega na stworzeniu i badaniu modeli zaburzenia NARS1 u muszki owocowej (drosophila), aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób schorzenie to wpływa na cały, żywy organizm.
Mimo że muszki owocowe są małe, mają wiele podobieństw biologicznych do ludzi i mogą wykazywać takie objawy, jak drgawki i problemy z nerwami. Wykorzystanie tych modeli pozwala naukowcom zbadać, w jaki sposób zaburzenie NARS1 wpływa na organizm w złożonym, rzeczywistym systemie i zapewnia skuteczny sposób sprawdzenia, czy istniejące leki mogą pomóc – potencjalnie przyspieszając poszukiwanie skutecznych metod leczenia, zwłaszcza że nasze modele mysie były trudniejsze do stworzenia.
Dr. Marisa Mendes
Amsterdam UMC, Holandia
Możliwość uzyskania dotacji pod koniec 2025 r. z badań Marisy nad proteomiką –badanie białek w organizmie– w celu zidentyfikowania wiarygodnych biomarkerów zaburzenia NARS1. Wykorzystując próbki krwi i komórek hojnie udostępniane przez rodziny, pracuje nad znalezieniem mierzalnych sygnałów, które są wspólne dla osób dotkniętych NARS1 i które można wykorzystać do wspierania diagnozy i bieżącego monitorowania.
W tej chwili trudno jest zmierzyć postęp choroby NARS1 lub to, czy leczenie rzeczywiście przynosi efekty. Posiadanie jasnych, mierzalnych biomarkerów we krwi lub komórkach umożliwiłoby lekarzom i badaczom śledzenie zmian w czasie i porównywanie wyników między osobami. Markery te są niezbędne do dokładniejszego i bardziej znaczącego testowania nowych terapii, takich jak suplementacja asparaginą.
Próbki biorepozytorowe dostępne do badań
Współpracujemy z COMBINEDBrain, aby utrzymać solidne biorepozytorium aktywnych i kontrolnych próbek z naszej społeczności i chętnie współpracujemy z badaczami zainteresowanymi dostępem do tych próbek!
Dane rejestru pacjentów NARS1
Współpracujemy z RARE-X w celu gromadzenia danych pacjentów i udostępniania ich badaczom na poziomie zanonimizowanym, na poziomie pacjenta, w sposób umożliwiający wspieranie badań ilościowych. Platforma RARE-X Data Analytics to globalna, bezpieczna platforma oparta na chmurze, na której dane te są udostępniane, aby umożliwić badaczom współpracę i dostęp do danych.
Click here for a RARE-X Platform overview for researchers
Want to use NARS1 patient data in your research? Click here to learn how to get started!
