Droga do wyleczenia zaburzenia NARS1
Znalezienie leczenia zaburzenia NARS1 to podróż składająca się z wielu ważnych kroków. Naukowcy muszą zrozumieć, jak działa gen, jak choroba wpływa na ludzi na przestrzeni czasu i jak można bezpiecznie testować potencjalne metody leczenia w badaniach klinicznych.
W Fundacji Rory'ego Belle wspieramy badania na całej tej ścieżce, od wczesnych badań laboratoryjnych po gotowość do badań klinicznych i ostatecznie leczenie.
Poniżej znajduje się prosty przewodnik po kluczowych etapach badań naukowych i o tym, jak rodziny odgrywają kluczową rolę w rozwoju badań.
Udział rodziny w badaniach to krytyczny do naszego sukcesu.
Badania nad NARS1 mogą posunąć się do przodu jedynie poprzez uczenie się na prawdziwych doświadczeniach rodzinnych. Dzieląc się informacjami lub przekazując próbki, rodziny pomagają badaczom zrozumieć tę chorobę i zbliżyć się do leczenia. Istnieją dwa ważne sposoby, w jakie rodziny mogą dziś wnieść swój wkład.
Rare-X to bezpieczny globalny rejestr, który pomaga badaczom zrozumieć, jak NARS1 wpływa na ludzi na przestrzeni czasu. Informacje te są niezbędne do projektowania przyszłych badań klinicznych i metod leczenia.
Możesz ukończyć Rare-X we własnym czasie i aktualizować go za każdym razem, gdy coś się zmieni.
Dzielenie się swoimi doświadczeniami za pośrednictwem Rare-X
Próbki krwi i skóry pomagają naukowcom badać działanie NARS1 na poziomie komórkowym i bezpiecznie testować potencjalne metody leczenia.
Próbki pochodzące od rodzin już teraz pomagają odpowiedzieć na ważne pytania badawcze. Im większą różnorodność mają badacze, tym silniejsza staje się nauka. Zbiórka jest starannie koordynowana, a koszty pokrywane są z naszych hojnych funduszy darczyńców.
Przekazywanie próbek do badań
Zrozumienie zestawu narzędzi badawczych
Opracowanie metod leczenia rzadkich chorób genetycznych, takich jak NARS1, wymaga wielu różnych rodzajów badań. Każdy typ odpowiada na inne pytanie i razem pomagają nam zbliżyć się do bezpiecznych i skutecznych metod leczenia.
Przez ostatnie trzy lata Fundacja Rory Belle współpracowała z naukowcami i klinicystami, aby uzupełnić nasz zestaw narzędzi i posunąć badania do przodu.
Twoje darowizny pomagają nam finansować badania nad testami terapii genowej, które mogą zmniejszyć objawy u dzieci z NARS1