Dlaczego modele zwierzęce mają znaczenie w badaniach NARS1

Od muszek owocowych po myszy i co to naprawdę oznacza

Być może widzieliście, jak rozmawialiśmy o modelach myszy, a ostatnio o badaniach nad muszkami owocowymi.

Na pierwszy rzut oka może się wydawać, że jest to coś zupełnie oderwanego od rzeczywistości.
Dlaczego lata? Dlaczego myszy? A jak to właściwie pomaga naszym dzieciom?

To uczciwe pytanie.

Ponieważ zanim w ogóle będzie można rozważyć jakiekolwiek leczenie dla ludzi, badacze muszą zrozumieć, co dzieje się w organizmie i sprawdzić, czy cokolwiek może bezpiecznie to zmienić.

Tu właśnie pojawiają się te modele.

Co muszki owocowe (Drosophila Melanogaster) mogą nam powiedzieć o NARS1?

W ramach naszego programu badawczego sfinansowaliśmy grant w wysokości 25 tys. dolarów dla dr Farzeneh Larti na badanie NARS1 z wykorzystaniem modeli muszek owocowych.

Może to zabrzmieć nieoczekiwanie, ale muszki owocowe są szeroko stosowane w badaniach neurologicznych. Dzielą z ludźmi ważne procesy biologiczne, szczególnie dotyczące rozwoju i funkcjonowania komórek mózgowych. Są one również szybkie w badaniu i łatwiejsze do adaptacji genetycznej, co oznacza, że naukowcy mogą znacznie szybciej badać zmiany genetyczne.

W badaniach NARS1 pozwala to naukowcom na:

  • Zmierz aktywność napadów

  • Obserwuj, jak napady padaczkowe wpływają na organizm i powrót do zdrowia

  • Badaj ruch i zachowanie

  • Zrozum, jak warianty genetyczne wpływają na funkcje mózgu i ciała

Ten etap badań pomaga odpowiedzieć na niektóre z najważniejszych wczesnych pytań:

  • Co jest nie tak?

  • Dlaczego występują te objawy?

Daje badaczom wskazówki, które szlaki biologiczne są dotknięte i gdzie mogą być potrzebne potencjalne metody leczenia lub jakie objawy można poprawić lub złagodzić.

Model myszy (Mus Musculus): kluczowy krok naprzód

Oprócz tego osiągnęliśmy również ważny kamień milowy w naszych badaniach nad modelami myszy.

Poprzez nasze partnerstwo z Laboratorium Jacksona, jeden z naszych modeli myszy NARS1 wszedł obecnie w fazę 2 hodowli.

Oznacza to, że naukowcy produkują obecnie myszy, które są nosicielami dwóch wariantów NARS1, co pozwala im badać tę chorobę w całym żywym systemie. I tu zaczynają się układać sprawy.

Podczas gdy muchy pomagają nam zrozumieć biologię na wczesnym etapie, modele myszy pozwalają badaczom zobaczyć, jak biologia ta rozwija się w mózgu i ciele na przestrzeni czasu u ssaków, co jest bardziej podobne do naszych układów organizmu..

Mogą:

  • Śledź, jak rozwija się stan

  • Badaj objawy, takie jak drgawki, ruch i zachowanie w złożonym systemie

  • Zbadaj, czy leczenie może mieć znaczący wpływ

Następnym krokiem jest żywotność myszy. Muszą one żyć wystarczająco długo, aby naukowcy mogli właściwie obserwować i mierzyć to, co się dzieje. Fenotypowanie lub obserwowanie objawów u myszy może zająć od 6 miesięcy do roku, aby zebrać wystarczającą ilość danych na temat wystarczającej liczby pojedynczych myszy, aby udowodnić spójność.

Jeśli się powiedzie, otwiera to drzwi do testów terapeutycznych, zwłaszcza terapii opartych na genetyce, które wymagają więcej informacji przed zastosowaniem u ludzi.

Dlaczego oba modele są ważne

Modele te nie zastępują się nawzajem, działają razem.

  • Muszki owocowe pomóż badaczom działać szybko i zrozumieć podstawy

  • Modele myszy pozwól, aby te odkrycia zostały przetestowane w sposób znacznie bliższy ludzkiemu ciału

To proces krok po kroku:

Zrozumienie biologii → testowanie w żywym systemie → badanie metod leczenia

Nie ma na to skrótu.

Co to oznacza dla rodzin

Nie oznacza to, że leczenie jest gotowe. Nie oznacza to jednak, że badanie kliniczne jest tuż za rogiem. Ale to oznacza coś ważnego:

Budujemy fundamenty prawidłowo.

Naukowcy mają teraz narzędzia, które pozwalają im:

  • Zrozum NARS1 znacznie bardziej szczegółowo

  • Zbadaj, jak rozwija się w czasie

  • Zacznij badać, co może zmienić tę biologię

Każdy taki krok zmniejsza niepewność i w znaczący sposób posuwa badania do przodu.

Rzeczywistość stojąca za badaniami

Tego rodzaju praca jest złożona i kosztowna.

  • Stworzenie pojedynczego modelu myszy może kosztować około 45 000 dolarów za wariant genetyczny

  • Szczegółowe testy (fenotypowanie) mogą obejmować: 100 000–250 000 dolarów, w zależności od głębokości studiów

To znacząca inwestycja. Ale to także umożliwia kolejny etap badań.

Bez tych modeli po prostu nie bylibyśmy w stanie bezpiecznie testować metod leczenia ani zrozumieć, czy mają one rzeczywisty potencjał.

Gdzie pasuje zbieranie funduszy

Wszystko, czym się tutaj podzieliliśmy, od badań nad muszkami owocowymi po modele myszy, jest możliwe tylko dzięki funduszom - niezależnie od tego, czy są to Twoje hojne datki, czy granty.

Nie zawsze jest to najbardziej widoczna część podróży. Ale to jedno z najważniejszych. Bo tak właśnie postępuje.

Następny
Następny

Zrozumienie raportu genetycznego Twojego dziecka